Draga nosečnica, pred tabo je čudovita nosečnost, obdobje prebujanja čudeža življenja, ki ga nosiš pod srcem. Hkrati pa je to obdobje, ko imaš tisoč in eno vprašanje ter morda občutiš tudi kanček strahu glede zdravja tvojega prihajajočega malčka. Predstavljamo ti NIFTY test – genetski test, ki je bil oblikovan prav z mislijo na tebe, ljubečo in skrbno mamico, ki želiš biti korak naprej pri zagotavljanju zdravja svojemu še nerojenemu otroku.
NIFTY test je preprosta, neinvazivna preiskava, ki ti omogoča zgodnje odkrivanje določenih genetskih motenj že v zgodnjih fazah nosečnosti. Tako lahko oborožena z znanjem in podporo zdravstvenih strokovnjakov izbereš najboljšo pot za svojega otroka in sebe. V nadaljevanju bomo raziskali, kaj je to NIFTY test, kako deluje, kdaj je najboljši čas za njegovo izvedbo in kaj lahko pričakuješ od rezultatov.
Trisomija
Ljudje imamo običajno v vsaki telesni celici 23 parov kromosomov, kar skupaj znaša 46 kromosomov. V primeru trisomije, kjer prihaja do napake pri ločevanju kromosomov, se določen kromosom pojavi v treh kopijah namesto dveh, zaradi česar je v vsaki telesni celici 47 kromosomov.
- Downov sindrom, najpogostejša oblika trisomije, je posledica dodatne kopije 21. kromosoma. Downow sindrom običajno povzroča motnje v duševnem razvoju, značilne obrazne poteze, srčna obolenja, dihalne, imunske, hormonske in encimske motnje.
- Edwardsov sindrom, ki je posledica dodatne kopije 18. kromosoma, pogosto povzroča zaplete med nosečnostjo in vodi v spontane splave. Osebe z Edwardsovim sindromom se soočajo s srčnimi obolenji in drugimi zdravstvenimi zapleti, ki skrajšujejo življenjsko dobo.
- Patau sindrom je posledica dodatne kopije 13. kromosoma in pogosto vodi v spontane splave. Osebe s Patau sindromom se srečujejo s težjimi srčnimi obolenji in različnimi zdravstvenimi zapleti, zaradi česar večina novorojenčkov umre že v prvem letu življenja.
Mirno nosečnost si lahko zagotovite s popolnoma neinvazivno metodo – z NIFTY testom
Nifty – Zanesljiv, natančen in neinvaziven test
NIFTY je neinvaziven predrojstveni test, s katerim se odkrivajo morebitne trisomije ploda po 10. tednu nosečnosti. Znanstveniki so odkrili, da se v krvi nosečnice nahaja določen delež plodove proste DNK. Ta se nato analizira s pomočjo najnovejše tehnologije sekvenciranja DNK. Prisotnost trisomije se kaže kot značilno povečanje deleža plodove DNK za določen kromosom.
Test se torej izvede z odvzemom venske krvi nosečnice in nadaljnjo analizo plodove DNK, ki je prisotna v materini krvi. Ta postopek je popolnoma varen tako za nosečnico kot za plod.
NIFTY test je bil v več študijah potrjen kot zelo zanesljiv in natančen test, zaradi česar je ena izmed najbolj zaupanja vrednih metod za odkrivanje genetskih motenj pri plodu.
Kako se razlikuje od invaznih postopkov?
Običajno se odkrivanje kromosomskih nepravilnosti med nosečnostjo izvaja s kombinacijo presejalnih in diagnostičnih testov. Trenutno se najpogosteje uporabljata kombinirani hormonski test in ultrazvočno merjenje debeline nuhalne svetline. Če se v teh testih odkrije povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti, zdravnik lahko svetuje izvedbo invazivnih diagnostičnih preiskav, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic, da se potrdi ali izključi prisotnost kromosomske trisomije.
Glavna pomanjkljivost trenutnih presejalnih testov je, da se mnoge nosečnice, ki ne nosijo ploda z Downovim sindromom, nepotrebno napoti na invazivne diagnostične preiskave. To lahko poveča tveganje za spontani splav, saj pri opravljanju teh invazivnih diagnostičnih preiskav za to obstaja 1-odstotna verjetnost. NIFTY test je tako lahko koristen za zmanjšanje števila nepotrebnih invazivnih postopkov.
NIFTY test je neinvaziven presejalni postopek, kar pomeni, da ne predstavlja nobenega tveganja za plod ali nosečnico, za razliko od invazivnih postopkov, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic. Ti invazivni postopki vključujejo vstavljanje igle v maternico za zbiranje vzorcev plodovnice, kar lahko privede do zapletov, kot so okužba, krvavitev ali celo spontani splav.
NIFTY test pa poteka preprosto s pridobitvijo vzorca krvi nosečnice, kar je za nosečnico povsem varno in neboleče. Poleg manjšega tveganja za zaplete, se NIFTY test lahko opravi zgodnjem obdobju nosečnosti (po 10. tednu), kar omogoča zgodnejše odkrivanje morebitnih genetskih nepravilnosti. Drugi invazivni postopki se običajno ne izvajajo pred 15. tednom nosečnosti.
In nenazadnje, NIFTY test ima visoko stopnjo zanesljivosti – več kot 99% za trisomije 21, 18 in 13 – in za večino nosečnic zmanjšuje potrebo po nadaljnjih invazivnih postopkih.
Visoka zanesljivost
NIFTY test je visoko zanesljiv presejalni postopek, ki ima naslednje ključne značilnosti:
- Je popolnoma varen
NIFTY test ne predstavlja nikakršnega tveganja za plod ali nosečnico.
- Širok spekter preiskav
NIFTY test je, kot že omenjeno, 99-odstotno zanesljiv, kar pomeni, da lahko s precejšnjo zanesljivostjo določi morebitno prisotnost ali odsotnost trisomije kromosomov 13, 18 in 21.
- Jasnost rezultatov
Negativen rezultat testa običajno pomeni, da je plod zdrav in zato tudi potrebe po nadaljnjih testih ni. Če je rezultat pozitiven, pa to kaže na zelo veliko verjetnost trisomije. V takšnem primeru se nosečnici svetuje dodaten potrditveni test z uporabo ene izmed konvencionalnih diagnostičnih metod.
Ključne informacije
Na koncu povzemamo še nekaj ključnih informacij, ki ti bodo pri odločitvi za NIFTY test prišle prav:
- Čas opravljanja – test se lahko opravi med 12. in 18. tednom nosečnosti.
- Uporabnost testa – trenutno je NIFTY test primeren le za enoplodne nosečnosti.
- Omejitve testa – s testom ni mogoče zaznati genetskih mutacij, kromosomskega mozaicizma in strukturnih kromosomskih napak.
- Priporočila za opravljanje testa – NIFTY test se priporoča nosečnicam, ki so pred tem opravile ustrezen ultrazvočni pregled in svetovanje pred testom s strani izbranega ginekologa.
Test je v prvi vrsti namenjen:
- Nosečnicam s povišanim tveganjem za prisotnost kromosomskih napak
- Nosečnicam, ki so starejše od 35 let
- Nosečnicam, ki imajo otroke s kromosomskimi napakami
- Nosečnicam, ki imajo znane primere kromosomskih napak v širši družini
Draga bodoča mamica, na koncu dneva je najpomembnejše, da si skozi to posebno obdobje v tvojem življenju mirna in čutiš podporo. Nosečnost je čas pričakovanj, ljubezni, a včasih tudi strahu in negotovosti. NIFTY test je tu, da ti nekatere od teh skrbi pomaga odpraviti. S svojo visoko natančnostjo in neinvazivno naravo lahko ti zagotovi pomirjujoče informacije o zdravju tvojega prihajajočega otročička. Ne pozabi, vsaka odločitev, ki jo sprejmeš, naj bo informirana in skladna s tvojimi potrebami ter željami. Naj bo pot do materinstva mirna, polna radosti, ljubezni in pričakovanja.
